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AI For Children
To diagnose and treat
children with rare diseases in Korea
is to treat children worldwide
소아희귀질환 환자 중심으로
진단, 치료, 예후관리 전주기상 일관된 정보 생성, 분석, 활용을 통해
진료 연속성 확보 및 서비스 격차 해소
데이터 수집
유전체 정보 분석
진단
희귀질환 진단
치료
질환별 치료, 처방
예후관리
환자 모니터링
Connection
서울/수도권 및 권역센터를 연계한 네트워크
국가바이오빅데이터 사업을 통한 효율적인 AI모델 개발
Curation
9개 희귀 질환군의 고유 특성에 기반한 계층화 유전자
데이터 제시를 통해 변이 해석의 정확도 향상
Continuum
이상징후, 치료 효과 모니터링을 통해
환자 맞춤 어플리케이션 서비스 제공
Customization
치료제, 치료법, 임상 자료 분석 및
개인 맞춤 치료를 위한 임상 의사 결정 지원
AI 기술을 활용한 조기 진단
진단 비용 절감, 환자가치 증대
글로벌 경쟁력 확보
기술적 측면
범용 유전변이 해석 AI 기술 고도화로 세계 최고 수준의 인공 지능 유전 진단 기술력 확보
환자당 500만 건에 달하는 유전 변이를 AI 모델 기반으로 빠른 시간 내 해석하고 진단하는 SW 확보
경제 산업적 측면
소아희귀질환 유전진단 시장에서 핵심 경쟁력이 되는 유전변이 AI 해석 기술력 확보
WSG 진단에 들어가는 시간과 비용을 90% 이상 절감해, 유전진단이 필요한 소아희귀질환 환자 들이 적시에 진단 받을 수 있는 서비스 제공
사회적 측면
지역 권역별 거점센터들의 진단/진료역량 향상을 통한 수도권 집중화 해소
대규모 유전체 분석과 해석의 자동화/효율화를 통해 올바른 치료와 처방을 받을 수 있도록 하고 사회적 자원 낭비 예방
진단 및 예방을 위한 질환군별 전장유전체 분석
진단, 치료, 예후관리
AI 통합 솔루션 개발 및 검증
데이터 셋 구축
전국 네트워크를 통한 신규 데이터의 생성
사전 확보된 방대한 데이터 활용
전국 네트워크를 활용한 질환군별 염기서열 데이터 생성
참여기관이 사전 생산, 확보한 데이터 통합 활용
국가바이오 빅데이터 사업 참여를 통해 확보된 WGS 데이터 활용
진단 SW
정확도 있는 딥러닝 기반 AI 모델로
질환 특이 요소가 반영된 진단 SW 개발
3종 AI 모델 기반 유전변이 해석 시스템 제공
9종 질환군 가상 패널 기반 진단 SW 개발
치료 SW
환자 건강 상태를 바탕으로
맞춤형 치료, 임상시험 정보 제공
인공지능 기술을 이용하여 치료 정보를 자동으로 수집, 분류
딥러닝 기술을 통한 자동화 큐레이션 치료 SW 개발
예후관리 SW
모바일에서 사용 가능한
예후 관리 통합 프로세스 설계
의료 마이데이터 플랫폼을 통한 소아희귀질환 데이터 시스템 확대
환자 증상 데이터를 활용한 AI 솔루션으로 건강 상태에 따른 컨텐츠,
상담, 응급상황 연계 등 예후관리 통합 서비스 제공
사업단
국내 대형병원, 헬스케어 기업이 본 프로젝트를 함께 하고 있습니다.